Редкая генетическая болезнь — синдром Роджерса — выявлена в Ингушетии

Синдром Роджерса — одно из самых редких наследственных заболеваний в мире: всего описано около 200 случаев. В Ингушетии зарегистрировано 10 случаев, что вызывает серьёзную обеспокоенность медиков.

Это заболевание связано с дефицитом витамина В1 и проявляется триадой симптомов: сахарным диабетом, мегалобластной анемией и нейросенсорной тугоухостью. Кроме того, у больных могут наблюдаться врожденные пороки сердца, кардиомиопатия, карликовость и атрофия зрительных нервов.

Единственный эффективный метод лечения — пожизненная терапия высокими дозами тиамина, которая снижает симптомы и замедляет развитие диабета. Рогачевский центр разработал протокол лечения таких пациентов, и врачи Ингушетии активно выявляют больных и направляют их на лечение.

С 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, что позволяет диагностировать болезни на ранних стадиях.